曹蓉,钱莹莹,朱磊,柴圆圆,伍博,胡翠,鲁慧,钱华
患者女,2岁,头面部黄色斑片1年半,渐累及躯干、外阴。1年半前患儿无明显诱因头部出现形状、大小不一的黄色斑片,无明显自觉症状。后部分皮疹稍增大,躯干部、外阴出现类似新发皮疹。为求诊治,半年前入本院就诊。患者既往健康状况良好,无早产病史,其母孕期产检无异常,顺产,无传染病病史,无外伤、输血病史、特殊色素性食物食用史,家族成员无类似皮疹,患儿家属否认其食物、药物过敏史。体检:一般情况可,体重12 kg,身高87 cm,能独立行走,仅能称呼爸爸妈妈,无法进行其他交流,无法自行吃饭,脾气暴躁易怒。皮肤科情况:头面部、躯干、外阴可见多发大小不一的黄色斑片,约绿豆至豌豆大小,边界清,表面光滑,未见丘疹、斑丘疹、鳞屑、萎缩、糜烂、坏死等(图1)。实验室及辅助检查:血、尿、粪便常规,血清M蛋白检测,尿本周蛋白检测,补体C3、C4检测,肝肾功能、心电图、胸部及四肢X线,总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白未见明显异常;高密度脂蛋白0.77 mmol/L↓(>1.04 mmol/L);其父母血脂未见明显异常。皮损组织病理检查示:真皮上部可见弥漫泡沫细胞浸润,伴有淋巴细胞浸润(图2)。诊断:泛发性扁平黄瘤。治疗:心内科会诊后暂时不予治疗。随访:患儿外阴部位有少量新发皮疹,高密度脂蛋白水平较前无明显变化。血、尿、粪便常规,血清M蛋白、尿本周蛋白检测未见明显异常。
HE×100;HE×200
泛发性扁平黄瘤是黄瘤病中较少见的类型[1],常发生于40～60岁之间,儿童少见[2]。特征是出现分布广泛的黄色至黄褐色的斑片或轻微隆起的斑块,好发于眼睑、两侧颈部、躯干上部、双臂前部等体表温度较高、血流量较大的地方[3-4]。
1966年Lynch等[5]报道,该病与网状内皮系统疾病如多发性骨髓瘤病以及单克隆免疫球蛋白病之间有很大联系,其他报道的还有血液系统疾病如急性单核细胞白血病、淋巴瘤以及炎症性皮肤病如红皮病、光敏性皮炎、荨麻疹等[6]。
该病目前发病机制可能与血浆中高密度脂蛋白水平降低或者结构异常有关,还需考虑并存可以形成副蛋白-脂蛋白复合体的血液系统疾病,这些免疫复合物被巨噬细胞表面的清道夫受体识别,随后被吞噬细胞吞噬清除,最终形成泡沫细胞。此外,炎症性皮肤病[3]可以导致血管和淋巴通透性的改变,造成脂质积聚。
组织病理学表现可见泡沫细胞,最常见分布于真皮上部,少数分布于血管周围。可能混合有组织细胞、淋巴细胞、Touton巨细胞以及组织坏死。
扁平黄瘤的传统治疗为手术切除、化学腐蚀、激光剥脱、系统药物等。对于儿童黄瘤患者,上述治疗接受程度较低,Yu等[7]应用1%与5%的辛伐他汀软膏,治疗儿童泛发性扁平黄瘤10个月,皮疹明显消退,且组织病理学检查提示皮损组织中泡沫细胞数量明显减少。
本例患者有学习能力障碍、智力发育迟缓、易怒等症状,需要考虑脑腱性黄瘤病的可能,该病是CYP27A1基因突变引起的常染色体隐性脂质储存障碍疾病。早期典型症状为慢性腹泻、双侧白内障、跟腱(或其他)黄瘤、认知障碍伴学习困难或精神障碍等[8]。实验室检查中尿液胆汁醇水平、CYP27A1基因突变具有诊断意义。本例患儿目前除学习能力障碍、易怒外,尚未发现其他症状,患者家属表示暂时拒绝相关检查。
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